在世界地中海貧血日（5月8日）來(lái)臨之際，我們有必要清楚地認(rèn)識(shí)地貧并有效預(yù)防地貧，別讓孩子的出生成為悲劇的開(kāi)端，這是對(duì)新生命負(fù)責(zé)的需要，是對(duì)家庭負(fù)責(zé)的需要，更是對(duì)人類負(fù)責(zé)的需要！

一、什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳性血液病，因遺傳基因缺陷導(dǎo)致合成血紅蛋白異常，進(jìn)而紅細(xì)胞壽命縮短、破壞加速，引起進(jìn)行性溶血性貧血。臨床上常見(jiàn)α、β兩種類型。地貧的臨床癥狀有地貧面容、肝脾腫大和不同程度的貧血及貧血的相關(guān)臨床癥狀。

在我國(guó)，發(fā)病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份，在廣西，約每5人中就有1人攜帶地貧基因。

 地貧面容

肝脾大

貧血

二、地貧有哪些類型？

地貧是遺傳病，不會(huì)出現(xiàn)輕型轉(zhuǎn)重型的現(xiàn)象。地貧的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因診斷。

(一)靜止型：無(wú)癥狀，一般的地貧篩查難以發(fā)現(xiàn)，基因診斷可以發(fā)現(xiàn)。

(二)輕型：通常無(wú)癥狀，不需治療，只有少部分人有輕微貧血。如不驗(yàn)血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不知自己攜帶有地貧基因。

（三）中間型：癥狀嚴(yán)重程度和血紅蛋白水平有關(guān)。嬰兒期以后逐漸貧血、乏力、肝脾大、輕度黃疸等，青少年、或青壯年時(shí)出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、肝脾大和心衰，嚴(yán)重的出現(xiàn)面部畸形、生長(zhǎng)發(fā)育受到影響，生活質(zhì)量較差，難以參加體力勞動(dòng)，少部分患者依賴不定期的輸血治療。

（四）重型地貧：由于體內(nèi)不能制造足夠的血紅蛋白而形成長(zhǎng)期貧血。

1、重型α地貧胎（又稱巴氏水腫胎），常于懷孕中期開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫、心臟畸形、體腔積液、胎盤巨大而水腫，多于懷孕中晚期胎兒死在宮內(nèi)。即使少數(shù)懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高癥、胎盤早剝、子癇抽搐、產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等。

2、重型β地貧

出生時(shí)無(wú)癥狀，通常于出生后3至6個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，一般發(fā)病越早，病情越嚴(yán)重。

1) 如不輸血治療，肝脾大、發(fā)育不良，病理性骨折，典型的地貧面部畸形等，患兒預(yù)期壽命5歲；

2) 若只接受不規(guī)則輸血治療，則生活質(zhì)量極差，預(yù)期壽命13-19歲；

3) 接受規(guī)則高量輸血但不接受去鐵治療，生活質(zhì)量有所提高，預(yù)期壽命20歲以上；

4) 接受規(guī)則高量輸血及系統(tǒng)正規(guī)去鐵治療，可長(zhǎng)期存活；

5) 患者接受造血干細(xì)胞移植（HSCT）并手術(shù)成功的，可長(zhǎng)期無(wú)病存活，但要注意移植后出現(xiàn)免疫排斥的相關(guān)并發(fā)癥。

三、重型地貧的治療方法及其不足之處。

1、定期輸血：由于血液中紅血球的平均壽命約為70天左右，所以重型地貧患者平均每3至4個(gè)星期需要輸血1次。

2、去鐵治療：地貧患者在接受10次以上的輸血后就必須長(zhǎng)期注射除鐵藥物，否則鐵質(zhì)會(huì)在病人體內(nèi)蓄積，損害內(nèi)臟，影響生長(zhǎng)發(fā)育，而且導(dǎo)致臉色發(fā)黑、面部變形等。目前去鐵藥物主要是甲磺酸去鐵胺類注射劑，價(jià)格不菲。口服的去鐵藥，價(jià)格更高。

3、造血干細(xì)胞移植（HSCT）：在國(guó)內(nèi)成功率約80%，手術(shù)成功后還要堅(jiān)持抗排斥藥物，總費(fèi)用大概50萬(wàn)。

四、揭秘地貧的遺傳規(guī)律

（一）地貧的遺傳與胎兒性別無(wú)關(guān)，男胎女胎發(fā)病率均等。

（二）若夫妻只有一方為地貧基因攜帶者，則每次懷孕的遺傳機(jī)率為：50%為正常胎兒，50%為地貧攜帶者。

（三）若夫妻倆為輕型同型地貧基因攜帶者，則每次懷孕的遺傳機(jī)率是：25%為正常胎兒，50%為輕型地貧（同父母），25%為重型地貧患者。

五、怎樣才能防止重型地貧患兒出生？

孕前應(yīng)了解自身及配偶有沒(méi)有攜帶地貧基因，熟悉地貧的癥狀、治療成本、預(yù)后及遺傳規(guī)律等基本知識(shí)。各型輕型地貧攜帶者無(wú)需處理，主要是預(yù)防生出中重型地貧胎兒，需要孕期進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷?？梢酝ㄟ^(guò)以下步驟進(jìn)行預(yù)防：

1. 婚檢或孕檢的地貧篩查，得知夫妻雙方是否攜帶地貧基因；

2. 如果夫妻都地貧篩查陽(yáng)性（很有可能攜帶地貧基因），夫妻都需要進(jìn)行基因診斷，得知夫妻到底有沒(méi)有地貧，是否同型；

3. 如果夫妻地貧同型，則需要對(duì)胎兒進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷，得知胎兒有沒(méi)有地貧，如患地貧得知屬輕型、中間型或重型地貧；

4. 如果確診為重型患胎，終止妊娠是防止重型地貧兒出生、保障母體安全的唯一可靠辦法。

注意:地貧篩查陽(yáng)性的夫妻應(yīng)在孕8周前到婦幼保健院孕檢和咨詢，以免錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前診斷的最好時(shí)機(jī)。

六、廣西地貧防治項(xiàng)目有補(bǔ)助！

（一）地貧篩查:通過(guò)婚檢可以免費(fèi)進(jìn)行地貧篩查。

（二）地貧基因診斷：總費(fèi)用1000元。夫妻雙方有一方是農(nóng)業(yè)戶籍即可補(bǔ)助800元，自付200元。農(nóng)村低保家庭成員或平南縣（國(guó)家級(jí)項(xiàng)目試點(diǎn)縣）基因診斷全免費(fèi)。

（三）地貧產(chǎn)前診斷：包括夫妻雙方及1個(gè)胎兒的地貧基因診斷、超聲定位、穿剌手術(shù)，總費(fèi)用1850元。夫妻雙方有一方是農(nóng)業(yè)戶籍即可補(bǔ)助1300元，自付550元。農(nóng)村低保家庭成員或平南縣（國(guó)家級(jí)項(xiàng)目試點(diǎn)縣）地貧產(chǎn)前診斷全免費(fèi)。

七、怎么獲取補(bǔ)助？

婚檢包含了免費(fèi)地貧篩查，不用花錢就可以參與地貧篩查。

地貧基因診斷、產(chǎn)前診斷：貴港市保健院是全市地貧基因診斷、產(chǎn)前診斷的定點(diǎn)機(jī)構(gòu)。

港北區(qū)、港南區(qū)、覃塘區(qū)和市區(qū)群眾可直接到貴港市婦幼保健院住院樓二樓優(yōu)生遺傳科（電話：6768370、6768373）進(jìn)行檢測(cè)，補(bǔ)助金額直接從檢驗(yàn)費(fèi)用中減免。

桂平市、平南縣的群眾，分別在桂平市婦幼保健院和平南縣婦幼保健院采血（血標(biāo)本送至貴港市婦幼保健院檢驗(yàn)），補(bǔ)助金額直接從檢驗(yàn)費(fèi)用中減免。

進(jìn)行地貧基因診斷和產(chǎn)前診斷的孕婦，請(qǐng)帶上孕保手冊(cè)、所有檢查報(bào)告單等；符合產(chǎn)前診斷補(bǔ)助條件的，請(qǐng)?jiān)袐D帶上夫妻雙方身份證和戶口本原件、復(fù)印件1份。

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